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早衰症 正片

分类：纪录片 2025

导演：内详   

剧情介绍

**早衰综合征（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome）临床特征与遗传机制概述** 早衰综合征，又称Hutchinson-Gilford综合征或小儿早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该病最早由Hutchinson于1886年报道，后经Gilford于1897年系统描述并完善其临床特征。 本病的分子病理机制已明确为**LMNA基因**（编码核纤层蛋白A/C）突变所致，突变位点集中于**1号染色体**，其中**c.1824C>T（p.G608G）**为最常见变异类型。该突变导致异常剪接，产生缺陷性早老蛋白（progerin），其功能丧失并异常累积，最终引发细胞早衰及多系统功能障碍。 **临床表现**以特征性早老面容为核心，包括：颅面部比例异常（额部突出、下颌短小、鸟样面容）、毛发稀疏、牙列萌出延迟。患儿多于婴儿期或幼儿期起病，伴随**生长发育障碍**（身材矮小、体重低下、短颈、手足纤细、胸廓狭窄）及**骨骼发育异常**（长骨髓端过早闭合，但肢体对称性正常）。皮肤表现主要为**皮下脂肪萎缩**、皮肤松弛褶皱及弥漫性色素沉着。此外，患儿常合并**性腺发育迟缓**等内分泌异常。 本病预后极差，目前尚无根治手段，治疗以多学科对症支持为主。

分集剧情

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